Proceedings of the International scientific and practical conference ―Science in the Modern World‖ (May 4-6, 2026) / Publisher website: www.naukainfo.com. – Barcelona, Spain, 2026. - 260 p.
177 розгалужень легень та формуванні трахейних і бронхіальних хрящів. Також останні дослідження вказують на потенційну здатність генів TBX інгібувати онкогенез [20, 21, 22]. Мутації TBX5- гена призводять до синдрому Холта-Орама (синдром «рука – серце») – аутосомно-домінантне захворювання, яке супроводжується вродженими вадами серця і вадами верхніх кінцівок, які варіюють від гіпоплазії першого пальця кисті до фокомелії [23]. Мутації TBX3- гена спричинюють синдром «ліктьова кістка – молочна залоза», який проявляється аномаліями ліктьової кістки і гіпоплазією молочної залози [24, 25]. Гени цинкових пальців (ZFP) – це група генів, які кодують цинквмісні фактори транскрипції. Вчені з’ясували, що цинкові білки складаються з консервативної амінокислотної послідовності, в якій гістидин і цистеїн комбінуються з цинком і утворюють короткі стабільні пальцеподібні структури, які назвали цинковими пальцями [26]. Гени здатні регулювати розвиток, впливаючи на плюрипотентні стовбурові клітини, спрямовуючи їх диференціацію [27, 28]. Мутації генів цинкових пальців відповідають за розвиток багатьох моногенних аномалій. До прикладу, делеції або транслокації гена GL13 , локалізованого в 7 хромосомі, призводять до розвитку синдрому Грейга (цефалополісиндактилії), який проявляється зрощенням пальців, багатопалістю та аномаліями черепа (макроцефалія, гіпертелоризм, висока передня лінія росту волосся, телекантус, підняті очні щілини, вдавлене і широке перенісся, широка основа носа, довгий і широкий фільтрум, глибока носогубна складка, товста верхня губа) [29, 30]. Синдром Паллістера-Холла, спричинений мутаціями гена GL13 (зсув рамки зчитування), проявляється полідактилією, синдактилією, гіпертелоризмом, коротким фільтрумом, щілиною верхньої губи та твердого піднебіння, гамартомами гіпоталамуса [31]. Крім того при цьому синдромі може бути гіпоплазія гіпофіза з порушенням ендокринної функції або без нього, роздвоєний надгортанник або щілина гортані, неперфорований анус [32]. Також
Made with FlippingBook
RkJQdWJsaXNoZXIy MTAxMzIwNA==