Proceedings of the International scientific and practical conference ―Science in the Modern World‖ (May 4-6, 2026) / Publisher website: www.naukainfo.com. – Barcelona, Spain, 2026. - 260 p.

176 лицьової системи, аніридія, катаракта, синдром Ваарденбурга, синдром Сільвера-Рассела, а також до злоякісних новоутворень: пухлина Вільямса, рак молочної залози, лімфоми, лімфолейкоз, нейробластома, карцинома щитоподібної залози, меланома, рак легень, гліобластома [15, 16, 17]. SOX-гени – це велика група генів, які кодують транскрипційні фактори, що в свою чергу регулюють експресію інших генів розвитку. Усі SOX- гени мають спільний домен HMG box (high mobility group) з геном SRY , який локалізується в Y-хромосомі та виконує головну функцію регуляції статі. Білки SOX- генів зв’язуються з певними ділянками ДНК через HMG- домен, інгібуючи або активуючи експресію цих ділянок або полегшують доступ до ДНК інших транскрипційних факторів. Гени цієї групи відповідають за розвиток нервової системи, формування скелета, хрящів, статевої системи, розвиток серця, кишківника, легень. Мутація гена SOX9 у 17 хромосомі призводить до розвитку кампомелічної дисплазії. Супроводжується порушенням розвитку скелета, репродуктивної системи та інших частин тіла. Спостерігають викривлення кінцівок, вивих стегон, недорозвинені лопатки, 11 пар ребер, аномалії кісток шиї та стопи, клишоногість; невизначена стать, нормальні жіночі статеві органи з чоловічим каріотипом (46 XY), внутрішні статеві органи не відповідають зовнішнім; маленьке підборіддя, опуклі очі, плоске обличчя, велика голова, послідовність П’єра-Робена (мікрогнатія, глоссоптоз, щілина піднебіння), ларинготрахеомаляція (утруднення дихання). Зазвичай летальний синдром [18, 19]. Гени T-BOX (TBX) – сімейство генів включає TBX1, TBX2, TBX3, TBX4, TBX5 , які характеризуються доменом T-box, необхідним для зв’язування з ДНК та регуляції транскрипції. Гени цієї групи відіграють важливу роль у формуванні задніх кінцівок, серця, легень, нирок, передньої кишки. Мутації TBX- генів викликають деформацію і дегенерацію стоп, вроджену клишоногість, з боку дихальної системи – вроджену легеневу гіпертензію, стеноз трахеї, підкреслюючи роль цих генів у нормальному розвитку легеневих судин,