Proceedings of the International scientific and practical conference ―Science in the Modern World‖ (May 4-6, 2026) / Publisher website: www.naukainfo.com. – Barcelona, Spain, 2026. - 260 p.

174 Важливим моментом є те, що значна частина вроджених вад розвитку має генетичне підґрунтя, тобто обумовлена мутаціями, епігенетичними механізмами або порушенням експресії генів у критичні періоди розвитку ембріона. З’ясувалося, що гени, які відповідають за розвиток є досить консервативними, оскільки кілька сімейств генів, ідентифікованих у хребетних, виявилися гомологічними генам, які контролюють розвиток мухи дрозофіли. Протягом останніх понад 50 років миша відігравала роль найкращої моделі для вивчення і порівняння ембріогенезу через неможливість дослідження постімплантаційних ембріонів людини. Аналіз експресії генів в масштабах усього геному людини виявив групи генів, які регулюються на найдавніших стадіях ембріогенезу миші [4]. Сьогодні вчені намагаються дати відповідь на складні питання: яким чином з однієї клітини розвивається цілий організм, як в процесі розвитку відбувається детермінація певних клітин і подальша їх диференціація, створюючи складну високоорганізовану структуру ембріона з різними типами клітин? Для цього науковці відтворюють процеси генної регуляції розвитку на моделях транскрипції та регуляторних взаємодій генів на рівні окремого гена, або використовують моделі ембріонів на основі стовбурових клітин [5, 6, 7]. Розглянемо основні групи генів, відповідальних за розвиток. Гени сегментації . Це група генів, які контролюють сегментацію у комах. Сегментація – це не просто градієнти морфогенів, а часова регуляція генних мереж, тобто гени взаємодіють у динамічній регуляторній мережі. Гени парних правил (pair-rule genes) у дрозофіли відповідають за формування сегментів, що чергуються на ранніх етапах ембріогенезу [8]. При мутації цих генів відмічається неправильна сегментація, ембріон має «пропуски» в будові тіла. Гени сегментації дрозофіли мають аналоги серед регуляторних генів у людини – Sonic Hedgehog ( SHH ), Desert Hedgehog ( DHH ), Indian Hedgehog ( IHH ) – сигнальні гени, які контролюють розвиток органів і структур через градієнти морфогенів. Ці гени контролюють формування осі тіла (передньо-задньої і дорзо-вентральної), розвиток мозку, кісток і хрящів, формування кінцівок, ріст