Proceedings of the International scientific and practical conference ―Science in the Modern World‖ (May 4-6, 2026) / Publisher website: www.naukainfo.com. – Barcelona, Spain, 2026. - 260 p.

175 довгих кісток. Ген SHH відіграє провідну роль у формуванні нервової трубки, тому мутації цього гена призводять до голопрозенцефалії [9, 10]. Гомеобоксні гени – це сімейство регуляторних генів, що кодують специфічні ядерні білки, які функціонують як транскрипційні фактори. Ці гени характеризуються спільною висококонсервативною послідовністю із 183 нуклеотидів, що кодує домен із 61 амінокислоти і називається гомеодоменом. Ідентифіковано у ссавців кілька груп гомеобоксних генів: HOX, MSX, HMX, EMX та ін. Найбільшою родиною гомеобоксних генів є гени HOX, які представлені 4 кластерами і розташовані на 7, 12, 17, 2 хромосомах, експресуються під час ембріогенезу і впродовж усього постнатального розвитку практично у всіх органах і тканинах. Вони відіграють важливу роль у регулюванні сегментарних структур заднього мозку, осі скелета і осі кінцівок, забезпечують клітинну ідентичність і морфогенез різних структур, а також відповідають за розвиток жіночих репродуктивних шляхів і забезпечують нормальну імплантацію зародка [11]. Зміни структури або регуляції генів гомеобоксу пов’язані з вродженими вадами розвитку, метаболічними синдромами, нейродегенеративними станами, онкогенезом [12]. Мутації гена HOX А13 викликають синдром «рука-нога- геніталії» – аутосомно-домінантний тип успадкування, проявляється укороченням першого і п’ятого пальців, гіпоспадією у хлопчиків і дворогою маткою у дівчаток. Мутації гена HOX D13 призводять до полісиндактилії, гена MSX2 – спричиняють передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), гена EMX2 – розщелину півкуль головного мозку (схізенцефалію) [13, 14]. Спарені гени (paired-box, PAX -гени) – це висококонсервативні послідовності, які утворюють сімейство із дев’яти генів, що розташовані в 2, 10, 11 хромосомах та мають гомологи у мишей. Просторово-часова експресія спарених генів жорстко регулюється, вони працюють переважно в ембріогенезі і вимикаються в кінці диференціації більшості структур. Мутації цих генів призводять до аномалій розвитку: синдром Кліппеля-Фейля, сидром Ярхо- Левіна, агенезія тимуса, паращитовидних залоз, зубів, дефекти щелепно-